- 武圆圆;尚琦松;李哲;陆云;向伟;宋兴华;
<正>未分化多形性肉瘤(undifferentiatedpleomorphic sarcoma,UPS)是一种罕见的缺乏谱系特异性分化具有多形性梭形细胞组织学特征的软组织肉瘤。在所有原发性恶性骨肿瘤中<2%,多见于中老年人,通常发生在下肢长骨,特别是股骨,其次是胫骨和肱骨,转移率至少为50%,特别是肺。当UPS发生在真皮时,被称为非典型纤维黄色瘤(atypical fibroxanthoma,AFX),浅表UPS或多形性真皮肉瘤(pleomorphic dermal sarcoma,PDS),尽管其在显微镜下表现相似,但患者的预后可能不同~([1-12])。
2025年05期 v.14 446-451页 [查看摘要][在线阅读][下载 1451K] - 戴荣亮;段宇辰;冯大刚;
<正>Parkes-Weber综合征(Parkes-Weber syndrome,PWS)是一种复杂罕见的先天性血管畸形综合征,其临床特点为患肢增长肿胀、大片葡萄酒色斑、皮肤溃疡等。PWS常见长期并发症有心力衰竭、静脉性溃疡等,因PWS致患肢过长引起患侧髋关节骨关节炎而并发髋部疼痛伴活动受限较为少见。笔者经治1例PWS合并髋关节骨性关节病患者,现回顾分析报道如下,以期提高临床医师对本病的认识。
2025年05期 v.14 451-453页 [查看摘要][在线阅读][下载 979K] - 廖龙;李宗原;余庆龙;张滔;徐道非;许瀚;石波;
<正>色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)是一种罕见的滑膜疾病,PVNS在人群中每年的发生率约为1.8/100万,它可以发生在任何年龄段,以20~50岁者最为常见~([1])。本院收治1例,报道如下。临床资料患者,男,49岁,因右膝关节肿物半年,疼痛1个月,于2024年1月19日入院。入院前半年患者无明显诱因感右膝关节内肿物,随膝关节屈伸运动而移位,未予重视,未系统治疗。
2025年05期 v.14 454-456页 [查看摘要][在线阅读][下载 1058K] - 牛芳;闫丽;纪永佳;
<正>成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一类单基因遗传性骨病,目前已明确的有26个分型(OMIM:PS166200),主要累及结缔组织,以骨脆性和骨量低为共同的主要特征~([1])。一些严重表型的致死性OI患者,特征还包括典型的蓝色巩膜、三角形脸和狭窄胸部~([2-3])。现报道1例新生儿经基因检测确诊的OI8,患儿出生时为白色巩膜,3个月时变为淡蓝色巩膜,经口服铁剂后,6个月时巩膜颜色恢复正常。旨在提高对这种特殊类型成骨不全症的认识,减少误诊和漏诊。
2025年05期 v.14 457-460页 [查看摘要][在线阅读][下载 1047K]